Hoe om Prader Willi sindroom te diagnoseer

Prader-Willi-sindroom (PWS) is `n genetiese afwyking wat tydens die eerste jare van `n kind se lewe gediagnoseer word. Dit beïnvloed die ontwikkeling van baie dele van die liggaam, veroorsaak gedragsprobleme en lei gewoonlik tot vetsug. Prader-Willi sindroom word gediagnoseer deur kliniese simptome en genetiese toetse. Leer hoe om te weet of jou kind PWS het sodat hulle die behandeling kan kry wat hulle nodig het.

stappe

2

Kyk of daar kragonderbrekings is. Nog `n algemene probleem by kinders met PWS is die probleme om te voed. Die kind sal nie voldoende kan suig nie, dus sal hy hulp nodig hê om homself te voed. As gevolg van hul voedingsprobleme, sal die kind `n stadige groei of gebrek aan groei hê.

3

Monitor vinnige gewigstoename Soos die kind ouer word, kan hy vinnige en oormatige gewigstoename ervaar. Dit is gewoonlik as gevolg van probleme met die pituïtêre klier en hormonale probleme. Dit is moontlik dat die kind te veel eet, honger ly of `n obsessie het met voedsel, wat die gewigstoename byvoeg.

4

Gee aandag aan gesigsafwykings. Nog `n simptoom van PWS is abnormale gesigsfunksies. Dit sluit in amandelvormige oë, dun boonste lippe, vernouing by die tempels en `n geboë mond. Dit is moontlik dat die kind `n verhoogde neus het.

5

Identifiseer `n laat ontwikkeling in die geslagsdele. Nog `n simptoom van die ontwikkeling van PWS is die laat ontwikkeling van die seksuele organe. Kinders met PWS het dikwels hipogonadisme, wat beteken dat hulle onvoldoende testes of eierstokke het. Dit veroorsaak `n verminderde ontwikkeling van jou geslagsdele.

6

Monitor die vertragings in ontwikkeling. Kinders met PWS kan tekens van vertraagde ontwikkeling toon. Dit kan as `n ligte of matige intellektuele gestremdheid voordoen, of dit is moontlik dat die kind probleme ondervind in hul leer. Hulle mag nie veel algemene fisiese ontwikkelingstake tot baie later doen nie, soos stap of sit.

2

Kyk of jy sukkel om te slaap. As `n kind PWS het, kan hulle sukkel om te slaap. U kan gedurende die dag uiters slaperig wees. Jy mag ook nie snags slaap nie, maar ondervind onderbrekings terwyl jy slaap.

3

Monitor gedragsprobleme. Kinders met Prader-Willi-sindroom kan `n verskeidenheid gedragsprobleme hê. Hulle kan `n oordrewe tantrum maak of meer koppig wees as ander kinders. Hulle kan lieg of steel, wat gewoonlik met voedsel verband hou.

4

Kyk vir geringe fisiese simptome. Daar is `n paar fisiese simptome wat klein is wat dokters help om PWS te diagnoseer. Kinders met buitengewoon duidelike, ligte of ligte hare, vel of oë is groter risiko. Kinders kan strabismus of miopie hê.

5

Let op ander simptome. Ander minder algemene simptome kan voorkom by kinders met Prader-Willi sindroom. Dit sluit in die onvermoë om te braak en `n hoë pyndrempel. Hulle kan probleme met hul bene hê, soos skoliose (kromming van die ruggraat) of osteoporose (bros bene).

2

Bring jou kind na die dokter. `N Goeie manier vir jou kind om met die vroeë Prader-Willi-sindroom gediagnoseer te word, is om hom na sy geboorte na sy geskeduleerde ondersoeke te neem. Die dokter kan u ontwikkeling volg en enige probleme ondervind. Tydens enige van die besoeke gedurende u kind se vroeë jare kan die dokter die simptome wat tydens die toetsing gebruik word, gebruik om PWS te diagnoseer.

3

Genereer genetiese toetse. As die dokter PWS vermoed, sal hy `n genetiese bloedtoets uitvoer. Hierdie bloedtoets sal bevestig dat u kind SPW het. Die toets sal kyk na abnormaliteite op chromosoom 15. As daar `n geskiedenis van PWS in u familie is, kan u ook `n prenatale toets kry om te sien of u baba PWS het.