dmylogi.ru

Hoe om Prader Willi sindroom te diagnoseer

Prader-Willi-sindroom (PWS) is `n genetiese afwyking wat tydens die eerste jare van `n kind se lewe gediagnoseer word. Dit beïnvloed die ontwikkeling van baie dele van die liggaam, veroorsaak gedragsprobleme en lei gewoonlik tot vetsug. Prader-Willi sindroom word gediagnoseer deur kliniese simptome en genetiese toetse. Leer hoe om te weet of jou kind PWS het sodat hulle die behandeling kan kry wat hulle nodig het.

Deel 1
Identifiseer simptome van belangrike kriteria

Prent getiteld Prader Willi Sindroom diagnoseer Stap 1
1
Gee aandag aan swak spiere. `N Belangrike simptoom van Prader-Willi-sindroom is swakheid in die spiere en gebrek aan spiertonus. Swak spiere is gewoonlik meer sigbaar in die bolyf. Die kind kan ledemate of `n buigsame liggaam hê. Die baba kan ook `n swak of sagte huil hê.
  • Dit is gewoonlik by geboorte duidelik of direk na geboorte. Die slapheid of swakheid in die spiere kan na `n paar maande verbeter of verdwyn.
  • Prent getiteld Diagnose Prader Willi Sindroom Stap 2
    2
    Kyk of daar kragonderbrekings is. Nog `n algemene probleem by kinders met PWS is die probleme om te voed. Die kind sal nie voldoende kan suig nie, dus sal hy hulp nodig hê om homself te voed. As gevolg van hul voedingsprobleme, sal die kind `n stadige groei of gebrek aan groei hê.
  • Miskien moet jy voedingsbuise gebruik of spesiale tepels koop om die kind behoorlik te suig.
  • Dit veroorsaak gewoonlik `n probleem om te ontwikkel.
  • Hierdie suigprobleme kan na `n paar maande verbeter.
  • Prent getiteld Prader Willi Sindroom diagnoseer Stap 3
    3
    Monitor vinnige gewigstoename Soos die kind ouer word, kan hy vinnige en oormatige gewigstoename ervaar. Dit is gewoonlik as gevolg van probleme met die pituïtêre klier en hormonale probleme. Dit is moontlik dat die kind te veel eet, honger ly of `n obsessie het met voedsel, wat die gewigstoename byvoeg.
  • Dit kom gewoonlik tussen die ouderdomme van 1 en 6 jaar voor.
  • Dit is moontlik dat die kind uiteindelik as oorgewig geklassifiseer word.
  • Prent getiteld Prader Willi Sindroom diagnoseer Stap 4
    4
    Gee aandag aan gesigsafwykings. Nog `n simptoom van PWS is abnormale gesigsfunksies. Dit sluit in amandelvormige oë, dun boonste lippe, vernouing by die tempels en `n geboë mond. Dit is moontlik dat die kind `n verhoogde neus het.
  • Prent getiteld Prader Willi Sindroom diagnoseer Stap 5
    5
    Identifiseer `n laat ontwikkeling in die geslagsdele. Nog `n simptoom van die ontwikkeling van PWS is die laat ontwikkeling van die seksuele organe. Kinders met PWS het dikwels hipogonadisme, wat beteken dat hulle onvoldoende testes of eierstokke het. Dit veroorsaak `n verminderde ontwikkeling van jou geslagsdele.
  • By vroue kan hulle abnormaal klein vaginale lippe hê, net soos hul klitoris. By mans kan hulle `n klein penis of skrotum hê.
  • Hulle kan vertraagde of onvolledige puberteit hê.
  • Dit kan ook lei tot onvrugbaarheid.
  • Prent getiteld Prader Willi Sindroom Diagnoseer Stap 6
    6
    Monitor die vertragings in ontwikkeling. Kinders met PWS kan tekens van vertraagde ontwikkeling toon. Dit kan as `n ligte of matige intellektuele gestremdheid voordoen, of dit is moontlik dat die kind probleme ondervind in hul leer. Hulle mag nie veel algemene fisiese ontwikkelingstake tot baie later doen nie, soos stap of sit.
  • Dit is moontlik dat die kind `n IK van 50 tot 70 het.
  • Dit is moontlik dat die kind probleme het vir spraakontwikkeling.
  • Deel 2
    Herken die simptome van geringe kriteria

    Prent getiteld Prader Willi Sindroom Diagnose Stap 7
    1
    Kyk of daar `n verminderde beweging is. Verminderde beweging is `n klein simptoom van SPW. Dit kan tydens swangerskap gebeur. Dit is moontlik dat die fetus nie in die baarmoeder beweeg of geskop het soos gewoonlik nie. Nadat die baba gebore is, kan dit `n gebrek aan energie of uiterste lusteloosheid toon, wat met `n swak gehuil geassosieer kan word.
  • Prent getiteld Prader Willi Sindroom diagnose Stap 8
    2
    Kyk of jy sukkel om te slaap. As `n kind PWS het, kan hulle sukkel om te slaap. U kan gedurende die dag uiters slaperig wees. Jy mag ook nie snags slaap nie, maar ondervind onderbrekings terwyl jy slaap.
  • Die kind kan slaapapnee hê.
  • Prent getiteld Prader Willi Sindroom Diagnose Stap 9
    3
    Monitor gedragsprobleme. Kinders met Prader-Willi-sindroom kan `n verskeidenheid gedragsprobleme hê. Hulle kan `n oordrewe tantrum maak of meer koppig wees as ander kinders. Hulle kan lieg of steel, wat gewoonlik met voedsel verband hou.
  • Die kind kan ook simptome toon wat verband hou met `n obsessiewe-kompulsiewe versteuring en kan selfs deelneem aan aksies soos die vel knyp.
  • Prent getiteld Diagnose Prader Willi Sindroom Stap 10
    4
    Kyk vir geringe fisiese simptome. Daar is `n paar fisiese simptome wat klein is wat dokters help om PWS te diagnoseer. Kinders met buitengewoon duidelike, ligte of ligte hare, vel of oë is groter risiko. Kinders kan strabismus of miopie hê.
  • Die kind kan fisiese afwykings toon, soos klein of smal hande en voete. Dit kan ook ongewoon laag wees vir jou ouderdom.
  • Kinders mag buitengewoon dik of taai speeksel hê.
  • Prent getiteld Prader Willi Sindroom Diagnose Stap 11
    5
    Let op ander simptome. Ander minder algemene simptome kan voorkom by kinders met Prader-Willi sindroom. Dit sluit in die onvermoë om te braak en `n hoë pyndrempel. Hulle kan probleme met hul bene hê, soos skoliose (kromming van die ruggraat) of osteoporose (bros bene).
  • Hulle kan ook vroeë puberteit hê as gevolg van abnormale aktiwiteit in die byniere.
  • Deel 3
    Soek mediese hulp

    Prent getiteld Prader Willi Sindroom Diagnose Stap 12
    1
    Hou in gedagte wanneer mediese hulp nodig is. Dokters gebruik die belangrikste en klein kriteria om vas te stel of Prader-Willi sindroom `n moontlike toestand in u kind is. Op soek na hierdie simptome kan u help om vas te stel of u kind deur `n dokter geëvalueer of ondersoek moet word.
    • Kinders onder 2 jaar moet `n totaal van 5 punte hê wat geëvalueer moet word. Van 3 tot 4 punte behoort van die simptome van hoër kriteria te wees, terwyl die ander uit die klein simptome kom.
    • Kinders ouer as 3 jaar moet ten minste 8 punte hê. Van 4 tot 5 punte moet van die hoof simptome wees.
  • Prent getiteld Prader Willi Sindroom Diagnose Stap 13
    2
    Bring jou kind na die dokter. `N Goeie manier vir jou kind om met die vroeë Prader-Willi-sindroom gediagnoseer te word, is om hom na sy geboorte na sy geskeduleerde ondersoeke te neem. Die dokter kan u ontwikkeling volg en enige probleme ondervind. Tydens enige van die besoeke gedurende u kind se vroeë jare kan die dokter die simptome wat tydens die toetsing gebruik word, gebruik om PWS te diagnoseer.
  • By hierdie afsprake sal die dokter die groei van u kind, u gewig, u toon en spierbeweging, u geslagsdele en die omtrek van u kop bepaal. Die dokter kan ook die kind se ontwikkeling gereeld monitor.
  • Jy moet die dokter vertel as jou kind probleme het om te eet of te suig, as hy sukkel om te slaap of minder energie te hê as wat hy moet.
  • As jou kind ouer is, vertel jou dokter oor enige obsessie met kos of ooreetgewoontes wat jy in jou kind waarneem.
  • Prent getiteld Prader Willi Sindroom Diagnose Stap 14
    3
    Genereer genetiese toetse. As die dokter PWS vermoed, sal hy `n genetiese bloedtoets uitvoer. Hierdie bloedtoets sal bevestig dat u kind SPW het. Die toets sal kyk na abnormaliteite op chromosoom 15. As daar `n geskiedenis van PWS in u familie is, kan u ook `n prenatale toets kry om te sien of u baba PWS het.
  • Die genetiese toets kan u ook help om te ontdek of u ander kinders met dieselfde toestand het.
  • Deel op sosiale netwerke:

    Verwante
    Hoe om Turner sindroom te diagnoseerHoe om Turner sindroom te diagnoseer
    Hoe om cauda equina sindroom te diagnoseerHoe om cauda equina sindroom te diagnoseer
    Hoe om piriformis sindroom te diagnoseerHoe om piriformis sindroom te diagnoseer
    Hoe om Ehlers Danlos sindroom te diagnoseerHoe om Ehlers Danlos sindroom te diagnoseer
    Hoe om kompulsiewe akkumulasieversteuring te diagnoseerHoe om kompulsiewe akkumulasieversteuring te diagnoseer
    Hoe om Lynch-sindroom te diagnoseerHoe om Lynch-sindroom te diagnoseer
    Hoe om ICPD te diagnoseerHoe om ICPD te diagnoseer
    Hoe om die fases van prenatale toetsing te verstaanHoe om die fases van prenatale toetsing te verstaan
    Hoe om die verskil tussen Tourette-sindroom en verbygaande tikversteuring op te letHoe om die verskil tussen Tourette-sindroom en verbygaande tikversteuring op te let
    Hoe om jou testosteroonvlakke na te gaanHoe om jou testosteroonvlakke na te gaan
    » » Hoe om Prader Willi sindroom te diagnoseer
    © 2021 dmylogi.ru