Hoe om Ehlers Danlos sindroom te diagnoseer

Ehlers-Danlos-sindroom (SED) is `n genetiese afwyking wat die bindweefsel van die liggaam beïnvloed, soos die vel, gewrigte, ligamente en bloedvatmure. Daar is verskeie subtipes van SED en sommige is gevaarlik. Die basiese probleem is egter dat die liggaam nie bindweefsels behoorlik skep nie en swakker is as wat jy behoort te wees. U kan EDS opspoor deur sekere telltale tekens. Om die subtipe te identifiseer, kan u die hulp van `n dokter en genetiese toetse benodig.

conținut

Stappe
Deel 1soek vir algemene simptome
Deel 2identifiseer die subtipes van die sindroom
Deel 3bevestig die diagnose

stappe

Deel 1
Soek vir algemene simptome

Prent getiteld Sorg vir artritiese hande Stap 11

Kyk of jy te buigbare gewrigte het. Die meeste van die ses verskillende subtipes deel die mees sigbare tekens van EDS. Die een het te buigbare of "hipermobiele" gewrigte. Hierdie simptoom kan verskeie vorme insluit, insluitend "luiheid" en die vermoë om die gewrigte buite hul normale omvang uit te brei. Dit kan ook gesamentlike pyn en vatbaarheid vir besering insluit.

`N Vertelsteken dat jy hipermobile gewrigte het, is om die gewrigte buite die normale bewegingsveld te verleng. Sommige mense verwys na hierdie wanorde as "dubbel artikulasie".
Kan jy die vingers meer as 90 grade agteruit buig? Kan jy jou elmboë of knieë buig? Kan jy jou handpalms op die vloer sit en jou bene reguit hou? Al hierdie is aanduidings dat jy "laks" gewrigte het.
Benewens lax, kan die gewrigte onstabiel wees en geneig wees tot ontwrigting. `N Persoon met EDS ly ook aan chroniese gewrigspyn of ontwikkel vroegtydige osteoartritis.

Prent getiteld Deal with Itchy Skin wanneer op dialise Stap 5

Kyk of jy elastiese vel het. Mense met EDS het ook `n kenmerkende vel. Die verswakte bindweefsel van die liggaam laat die vel meer as normaal strek, wat oor die algemeen baie sag en fluweelagtig lyk. Die vel is ook baie elasties en sal terugkeer na sy plek as dit gestrek word. Hou in gedagte dat sommige mense met EDS hipermobile gewrigte het, maar nie hierdie vel simptome nie.

Is die vel te sag, dun, elasties of los? Al hierdie is potensiële tekens van EDS.

Probeer die volgende toets, knyp `n klein velvel aan die agterkant van die hand en trek liggies. In die geval van mense met vel simptome tipies van EDS, sal die vel onmiddellik terugkeer na sy plek.

Prent getiteld Sorg vir artritiese hande Stap 12

Wees versigtig met brose vel en die geneigdheid om besering te veroorsaak. Nog `n teken wat verband hou met SED, het `n baie brose vel wat geneig is tot beserings. Die vel kan ervaar of selfs maklik breek. Daarbenewens sal dit langer as gewoonlik neem om te genees. Mense wat geraak word, kan ook mettertyd ernstige letsels ontwikkel.

Gaan die geringste blaas jou kneusplekke? Omdat die bindweefsel swak is, kan mense met EDS geneig wees tot kontrasies, gebroke bloedvate, of langdurige bloeding ná trauma.

`N Persoon met EDS kan vel so broos wees dat dit met baie min krag kan skeur of breek. Dit kan ook langer neem om te genees. Byvoorbeeld, die steke wat geplaas word om `n wond te maak, kan oopmaak en `n groot litteken laat.

Baie mense met EDS het verskillende littekens, wat beskryf word as "perkamente" of "sigarettenpapiere." Hierdie littekens is lank en dun en vorm waar die vel oopgemaak het.

Deel 2
Identifiseer die subtipes van die sindroom

Vermy Laer-Back-Pain-Terwyl-Fietsry-stap-11.jpg-" klas ="beeld ligkas">

Prent getiteld Vermy laer rugpyn tydens fietsry Stap 11

Let op die aanduidings van hipermobiliteit. "Hipermobiliteit" is die minste ernstige subtipe EDS van almal, maar dit kan belangrike effekte hê, veral op spiere en bene. Die grootste aanduiding van hierdie subtipe is gesamentlike hipobobiliteit. Daar kan egter bykomende tekens wees bykomend tot die simptome wat hierbo genoem word.

Bykomend tot gesamentlike luiheid, kan baie mense met die hipermobiliteit subtipe ly aan gereelde dislokasies van die skouer of patella met min of geen trauma, en nogal baie pyn. Hulle kan ook siektes soos osteoartritis ontwikkel.
Chroniese pyn is ook `n belangrike teken van hipermobiliteit EDS. Hierdie pyn kan ernstig wees ("fisies en sielkundig onbevoeg") en kan nie altyd verduidelik word nie. Dokters is nie seker nie, maar dit kan spyspasmas of artritis wees.

Prent getiteld Deal met `n Knie Sprain Stap 15

Lees die tekens van die "klassieke" subtipe. Die "klassieke" weergawe van SED toon gewoonlik die algemene simptome van die vel en gewrigte (byvoorbeeld, die vel is broos en die gewrigte is te mobiel). Daar is egter ander simptome wat met hierdie subtipe geassosieer word. Dit moet in ag geneem word wanneer jy probeer om `n diagnose te maak.

Mense met hierdie subtipe EDS het dikwels littekens by die drukpunte, soos die knieë, elmboë, voorkop en ken. Die littekens in hierdie plekke kan ook verharde en verkalkte kneusplekke hê. Sommige mense ontwikkel ook "sferoïede" op die onderarms of stekels. Hulle is klein siste onder die vel wat vet bevat en is selfoon.

Mense met hierdie subtipe EDS kan ook lae spiertonus, moegheid en spierkrampe hê. In sommige gevalle kan hulle ly aan hiatus hernia of selfs anale prolaps. Hernias kan ook verskyn as `n komplikasie van chirurgie.

Spoor-Simptome-van-avaskulêre nekrose-6.jpg-Step" klas ="beeld ligkas">

Prent getiteld Ontdek simptome van avaskulêre necrose Stap 6

Kyk of jy vaskulêre komplikasies het. Vaskulêre SED is die gevaarlikste subtipe, aangesien dit interne organe affekteer en kan lei tot dinge soos interne bloeding, breuke en selfs die dood. Meer as 80% van die mense met hierdie subtipe ervaar `n komplikasie na 40 jaar. Die gemiddelde ouderdom ten tyde van die dood is ongeveer 50 jaar.

Mense met vaskulêre EDS het gewoonlik `n sekere fisiese voorkoms. Dit sluit dun en deurskynende vel in wat op die bors sigbaarder is. Hulle kan ook kort wees en het dun hare, groot oë, dun neus en ore sonder lobbe.

Ander tekens van vaskulêre EDS sluit in die equinus voet, gesamentlike laxiteit beperk tot die vingers en tone, voortydige veroudering van die vel op die hande en voete, en vroeë spatare.

Die ernstigste tekens van hierdie subtipe hou verband met interne beserings. Daar is `n geneigdheid vir kneusplekke. Vaskulêre SED kan ook lei tot `n breuk of ineenstorting van arteries en organe sonder waarskuwing. Dit is die hoofoorsaak van dood in mense met hierdie subtipe.

Prent getiteld Volwasse skoliose diagnoseer Stap 1

Kyk of jy tekens van skoliose het. Nog `n vorm van EDS is die kyphoskoliosis subtipe. Die hoofkarakter van hierdie tipe laterale kromming van die ruggraat (skoliose). SED kyphoscoliosis kan by geboorte verskyn saam met ander belangrike simptome.

Soos genoem, kyk na die laterale kromming van die ruggraat. In SED kyphoscoliosis, skoliose is van geboorte of verskyn gedurende die eerste jaar en is progressief, wat beteken dat dit oor die jare versleg. Dikwels kan mense met hierdie subtipe nie loop totdat hulle 20 of 30 jaar oud is nie.

Mense wat die kyphoskoliosis subtipe het, het ook `n ernstige gesamentlike laxiteit en swak spiertonus by geboorte. Dit kan die kind se motoriese vaardighede vertraag.

Nog `n teken het te make met die oë. Die kyphoskoliosis subtipe verswak die wit van die oë of sclera en `n geringe trauma kan die breuk van die oogbal veroorsaak.

Prent getiteld Deal met `n geknypte senuwee in jou heup Stap 14

Wees versigtig vir heupafwykings. Die hoof teken van die subtype arthrocalasia is die gereelde ontwrigting van die heup vanaf geboorte. Saam met die elastisiteit van die vel, die geneigdheid om aan te trek en broos weefsel, is hierdie teken in alle mense teenwoordig met hierdie verskeidenheid EDS.

SED arthrocalasia word hoofsaaklik geïdentifiseer deur ontwrigting en gereelde verplasing van die heupgewrigte. Dit kan egter ook lae spiertonus en skoliose insluit.

Prent getiteld Verwyder Veselglas Slivers uit jou vel Stap 12

Gee noukeurig aandag aan die vel. Die laaste verskeidenheid EDS (en die minste algemeen) is die dermatosparaxis subtipe, wat die naam van die simptome wat met die vel geassosieer word. Mense met hierdie tipe EDS het die mees brose vel en bied meer ernstige kneusplekke as ander mense - andersyds is die eienskappe anders.

Kyk na die voorkoms van die vel. In SED dermatosparaxis is die vel sag en dik en het dit minder elastisiteit. Baie mense het oortollige en slap vel, veral om die gesig.

Mense met EDS dermatosparaxis kan geneig wees tot groot hernia. Die vel genees egter normaalweg en ontwikkel nie littekens soos mense met ander subtipes nie.

Deel 3
Bevestig die diagnose

Praat met `n dokter As jy dink dat jy of `n geliefde SED kan hê, praat oor jou bekommernisse met `n dokter. `N Gereelde dokter kan jou adviseer, maar dit is hoogs waarskynlik dat jy na `n spesialis in genetiese siektes verwys sal word. Dit sal jou `n reeks vrae oor jou mediese en familiegeskiedenis vra, en `n deeglike ondersoek.

Beplan `n afspraak. Voordat jy die dokter sien, dink aan die simptome wat jy gesien of ervaar het.
Die dokter kan vra of jou gewrigte of dié van jou geliefde te buigsaam is, as die vel elasties is of as dit nie goed genees nie. U sal waarskynlik ook gevra word oor enige medikasie wat die pasiënt neem.

Prent getiteld Hulp Ouer Ouers Lewe ver weg Stap 7

Vind `n familieverbinding Omdat EDS `n genetiese sindroom is, word dit van ouers na kinders oorgedra. Dit beteken dat `n persoon meer geneig is om mutasies te hê as `n nabye familielid hulle ook het. Dink versigtig en berei voor om vrae oor jou familiegeskiedenis te beantwoord.

Het enige van u familielede of familielede van u geliefde `n gediagnoseerde geval van SED gehad? Het jy simptome gehad soos dié wat jy gesien het?

Weet jy van `n familielid wat skielik aan `n bloedvate of orgaan gesterf het? Onthou dat dit een van die ernstigste komplikasies van vaskulêre SED is en dalk `n geval wat nie gediagnoseer is nie, aandui.

Die dokter sal probeer om `n diagnose per tipe te maak, waardeur jy die SED-subtipe kan vind wat pas by die simptome van die pasiënt.

Prent getiteld Trace Your Family Tree Stap 13

Kry genetiese toetse Oor die algemeen kan `n spesialis `n diagnose maak op grond van vel, gewrigte en familiegeskiedenis. Genetiese toetse kan egter ook gebruik word om die SED of die spesifieke subtipe wat teenwoordig is, te bevestig. `N DNA-toets kan die probleem identifiseer en die spesifieke gene wat gemuteer het, wys.

Genetiese toetse kan gedoen word om vaskulêre EDS, kyphoskolose, arthrocalasia, dermatosparaxis en soms klassieke te bevestig.

Vir eksamens is dit waarskynlik dat u na `n kliniese genetikus of `n genetiese berader verwys sal word. Dan sal jy `n bloed, speeksel of velmonster vir laboratoriumtoetse moet gee.

Die genetiese toetse is nie 100% akkuraat nie. Sommige mense beveel aan dat hulle matig gedoen word om te bevestig en nie `n diagnose uit te sluit nie.

Deel op sosiale netwerke:

Verwante